Manuel Castellanos.- Se requiere fortalecer la política pública en materia de enfermedades raras para impulsar investigación, detección y tratamiento oportuno así mejorar la calidad de vida de pacientes si se estima que acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
Indicó Laura Rosa Cornejo Roldán, investigadora del Área de Medicina del Instituto de Ciencias de la Salud (ICSa), de la Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo (UAEH), quien explicó que desde 2008, la Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurodis)) estableció el último día de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Raras para darlas a conocer junto con la problemática de los pacientes y fomentar su prevención
Una enfermedad rara la puede desarrollar cualquier persona, incluso sin antecedentes familiares; pero es posible mejorar la calidad de vida de los pacientes y desde nuestros ámbitos impulsar políticas públicas acordes para avanzar en la prevención y tratamiento de las enfermedades raras, manifestó Cornejo Roldán.
Una opción sería contar con un registro nacional que refleje cuál es el panorama de las enfermedades raras en México, que se usaría para la generación de nuevo conocimiento en materia de estudios, diagnósticos, fármacos y tratamientos que permitan brindar una mejor calidad de vida.
La investigadora refirió que existen alrededor de siete mil enfermedades raras en el mundo, pero en México se reconocen solamente 20: el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita e Homocistinuria, entre otras.
Actualmente, el sector salud mexicano cuenta con tres guías de atención para Hipotiroidismo Congénito, Espina Bífida y el Síndrome de Turner. En donde a través de criterios establecidos ante la detección de estos padecimientos se procede a realizar estudios para dar un diagnóstico certero con el objetivo de aplicar un tratamiento oportuno.
Y agregó que enfermedades como Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Galactosemia, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística y Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa, se presentan con frecuencia mayor, es posible identificarlos en recién nacidos para darles un tratamiento temprano a fin de pausar o detener el desarrollo de la enfermedad. Esto se hace a través del examen conocido como tamiz neonatal.