Más de 8 millones de mexicanos padece alguna enfermedad rara

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) cinco de cada 10 mil personas tienen alguna enfermedad fuera de lo común, por lo que, para reconocer la existencia de esto, las instancias de salud contemplan el último día de febrero para la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

En este sentido, y de acuerdo con especialistas genetistas de la Secretaría de Salud en Hidalgo (SSH), actualmente en México, más de ocho millones de personas padecen alguna de las 20 enfermedades raras reconocidas en el país (en el mundo pueden superar las 7 mil), entre las que se encuentran, Síndrome de Turner, enfermedad de pompe, hemofilia.

Así como espalda bífida, fibrosis quística, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de gaucher tipo 1, 2 y 3, enfermedad de fabry, hiperplasia suprarrenal congénita, homocistinuria, entre otras.

La mayoría de las enfermedades de este tipo, tienen un origen genético pues más del 80 por ciento se relaciona con alteración de genes, infecciones bacterianas o virales, alergias, por radiación o producto del ambiente. Por lo anterior, este tipo de enfermedades al ser poco conocidas, pueden volverse crónicas, causar discapacidad o muerte prematura.

Asimismo, desde la SSH, como un medio de control, desarrolla acciones para la detección oportuna y tratamiento de diversas enfermedades, lo que da la oportunidad de brindar un diagnostico atinado, identificarlas, clasificarlas, tratarlas, darles seguimiento e investigarlas.

De igual manera, en ocasiones una enfermedad huérfana puede tardar años en obtener una prescripción exacta, lo que se busca al promover este tipo de fechas, es que, en un futuro, se dé un diagnóstico certero en el menor tiempo posible, además de que todo usuario de unidades médicas y servicios de salud, reciban atención oportuna.

Lo que aporta con este tema, es la atención temprana, resulta vital para que se inicie con un tratamiento adecuado y pueda mejorar su expectativa y calidad de vida, por eso este año, el lema de la conmemoración será: “Raras, pero no invisibles, más esperanza menos aislamiento”.

Finalmente, la SSH recordó que en México a partir del año 2013 es obligatoria la realización de la prueba de tamiz metabólico ampliado, a los recién nacidos, para identificar seis enfermedades poco frecuentes.

Por Itzell Molina